9号环状染色体综合征
Ring chromosome 9 syndrome
ORPHA:96173疾病
定义
9号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，最常见的包括发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形、小头畸形、先天性心脏异常，以及可变的生殖器官、肢体和骨骼异常。
别名
9号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
常见 79–30%9
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%6
- 皮肤色素脱失/色素沉着 HP:0007483
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 肌张力减退 HP:0001252
- 舌头过长 HP:0010808
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）