11号环状染色体综合征
Ring chromosome 11 syndrome
ORPHA:96175疾病
定义
11号环状染色体综合征是一种常染色体异常，临床表现多样，包括早期生长迟缓和身材矮小、小头畸形、发育迟缓、一定程度的智力障碍、面部畸形和牛奶咖啡斑。在有些病例中，也报道了先天性心脏病和内分泌异常。
别名
r(11)综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
常见 79–30%7
- 脸部异常 HP:0000271
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 体重下降 HP:0004325
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 生长延迟 HP:0001510
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 尿道下裂 HP:0000047
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 肥胖 HP:0001513
- 性早熟 HP:0000826
- 点滴状色素减退 HP:0005590
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）