13号环状染色体综合征
Ring chromosome 13 syndrome
ORPHA:96176疾病
定义
13号环状染色体是13号染色体的一种染色体异常，具有广泛且多变的表型（从轻度到重度），主要表现为宫内生长迟缓、发育迟缓、身材矮小、中度到重度智力缺陷、小头畸形、面部畸形（即睑裂上斜、眼间距宽、异常耳朵、宽鼻梁、高颚弓、小颌畸形、小嘴、薄嘴唇）、手足异常、生殖器异常。所报道的其他特征包括行为问题、听力和语言障碍、先天性心脏病、脑畸形和肛门闭锁。
别名
13号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Kingdom）
临床表型 42
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 生长延迟 HP:0001510
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%12
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 手部骨骼发育不良/发育不全 HP:0005927
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小阴茎 HP:0000054
- 原发性甲状腺功能减退症 HP:0000832
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%21
- 肾脏生理异常 HP:0012211
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 切牙异常 HP:0000676
- 足缺如 HP:0011301
- 脱发 HP:0001596
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 无脑畸形 HP:0002323
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 孤独症 HP:0000717
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高腭 HP:0000218
- 小下颌 HP:0000347
- 足部分缺如 HP:0030032
- 后旋耳 HP:0000358
- 短颈 HP:0000470
- 人中短 HP:0000322
- 三角头畸形 HP:0000243
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
罕见 <4–1%5
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 胆囊发育不良 HP:0005233
- 视网膜母细胞瘤 HP:0009919
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）