15号环状染色体综合征
Ring chromosome 15 syndrome
ORPHA:96177疾病
定义
15号环状染色体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，其特征为出生前和/或出生后生长迟缓、可变的智力障碍、身材矮小、畸形特征（小头畸形、三角脸、额头突出、眼间距宽、耳朵异常、鼻梁宽、高腭弓、小颌畸形）、手足异常（例如短指/趾畸形、指/趾侧弯畸形、并指/趾畸形）、多发性色素沉着和/或色素减退。严重者表型伴心脏异常和/或肾畸形。其他被报道的特征包括肌张力减退、言语发育迟缓、马蹄内翻足和生殖器异常（隐睾和尿道下裂）。
别名
15号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
极常见 99–80%1
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%12
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 出生身长小于第3百分位数 HP:0003561
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%21
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 短指（趾） HP:0001156
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 前额突出 HP:0002007
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小下颌 HP:0000347
- 少精症 HP:0000798
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 睡眠异常 HP:0002360
- 小手 HP:0200055
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）