16号环状染色体综合征
Ring chromosome 16 syndrome
ORPHA:96178疾病
定义
16号环状染色体是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体部分缺失引起，其特点是出生前和出生后生长迟缓、严重发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓和颅面畸形（如小头畸形、眼间距宽、睑裂下斜、上睑下垂、内眦距过宽、低位畸形耳、鼻梁宽而扁平、嘴角下弯、高腭弓、下颌后缩畸形）。患者还可能出现先天性白内障、轻度连眉、肌张力减退和社会交往不良。先天性心脏异常（如室间隔缺损、动脉导管未闭）也有报道。
别名
16号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
常见 79–30%7
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%11
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 自闭症行为 HP:0000729
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 小下颌 HP:0000347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 连眉 HP:0000664
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 内眦距过宽 HP:0000506
罕见 <4–1%1
- 急性B淋巴细胞白血病 HP:0004812
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）