母源性2号染色体单亲二体
Maternal uniparental disomy of chromosome 2 syndrome
ORPHA:96179疾病
定义
母源性2号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，除了隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（母亲只是携带者）外，很可能没有任何表型表达。
别名
母源性UPD(2)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 28
极常见 99–80%3
- 羊水异常 HP:0001560
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%6
- 脚踝异常 HP:0003028
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 羊水甲胎蛋白升高 HP:0004639
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 羊水过少 HP:0001562
偶见 29–5%18
- 双侧隐睾 HP:0008689
- C1-C2寰枢椎椎体异常 HP:0008440
- 阴茎下曲 HP:0000041
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 尿道下裂 HP:0000047
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 扁平足 HP:0001763
- 轴前多指 HP:0001177
- 早产 HP:0001622
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肾功能不全 HP:0000083
- 童年呼吸道感染 HP:0004880
- 视网膜变性 HP:0000546
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 流产 HP:0005268
罕见 <4–1%1
- 全面发育迟缓 HP:0001263
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）