母源性4号染色体单亲二体
Maternal uniparental disomy of chromosome 4 syndrome
ORPHA:96180疾病
定义
母源性4号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，除了隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）外，很可能没有任何表型表达。
别名
母源性UPD(4)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 39
常见 79–30%34
- 无β脂蛋白血症 HP:0008181
- 红细胞形态异常 HP:0001877
- 神经系统异常 HP:0000707
- 棘形红细胞增多症 HP:0001927
- 共济失调 HP:0001251
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- Chaddock 反射 HP:0010875
- 低β-脂蛋白血症 HP:0003563
- 体重下降 HP:0004325
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 抑郁 HP:0000716
- 腹泻 HP:0002014
- 辨距不良 HP:0001310
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 脂肪吸收障碍 HP:0002630
- 低胆固醇血症 HP:0003146
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 下肢反射减弱 HP:0002600
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 振动觉异常 HP:0002495
- 智力障碍 HP:0001249
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 循环维生素A浓度降低 HP:0004905
- 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
- 循环维生素K水平降低 HP:0011892
- 营养不良 HP:0004395
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 夜盲症 HP:0000662
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛步态 HP:0002064
- 视野缺损 HP:0001123
罕见 <4–1%5
- 尿崩症 HP:0000873
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）