母源性6号染色体单亲二体
Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
ORPHA:96181疾病
定义
母源性6号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，其特征为宫内发育迟缓。隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）可有其他表型，否则通常没有表型表达。
别名
母源性UPD(6)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
常见 79–30%16
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 长骨修长 HP:0003100
- 流产 HP:0005268
- 血小板减少症 HP:0001873
- 三角脸 HP:0000325
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%5
- 青春期后骨龄加速 HP:0002805
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 先天性肾上腺增生症 HP:0008258
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）