母源性7号染色体单亲二体所致Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
ORPHA:96182疾病亚型
定义
Silver-Russell综合征是一种由母源性7号染色体单亲二体引起的遗传性畸形综合征，具有身材矮小的特点，表现为严重的产前和产后生长迟缓、喂养困难、身体不对称、颅面畸形特征（三角形脸、相对大头畸形、额头突出、小颌畸形、口角向下）和其他异常（第五指侧弯畸形、牛奶咖啡斑、男性生殖器异常、轻度发育迟缓和/或伴有运动障碍的言语发育迟缓）。
别名
母源性UPD(7)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRB10 | growth factor receptor bound protein 10 | Candidate gene tested in |
临床表型 59
极常见 99–80%4
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%19
- 面部形状异常 HP:0001999
- 外耳异常 HP:0000356
- 不对称生长 HP:0100555
- 短指（趾） HP:0001156
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 发育迟滞 HP:0001508
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 前额中央突出 HP:0011220
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 下红唇薄 HP:0000233
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%34
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 误吸 HP:0002835
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 肌量减少 HP:0003199
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 前囟闭合延迟 HP:0001476
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 食管炎 HP:0100633
- 前额突出 HP:0002007
- 腭高而窄 HP:0002705
- 多汗症 HP:0000975
- 尿道下裂 HP:0000047
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 下肢不对称 HP:0100559
- 小牙畸形 HP:0000691
- 肘关节腔狭窄 HP:0003944
- 小口畸形 HP:0000160
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 口服厌恶 HP:0012523
- 过咬合 HP:0011094
- 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
- 食欲不振 HP:0004396
- 性早熟 HP:0000826
- 肾上腺功能早现 HP:0012412
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 短下巴 HP:0000331
- 肩酒窝征 HP:0010782
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%2
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾发育不良 HP:0000110
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）