母源性9号染色体单亲二体
Maternal uniparental disomy of chromosome 9 syndrome
ORPHA:96183疾病
定义
母源性9号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，除了隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）外，很可能没有任何表型表达。
别名
母源性UPD(9)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 21
极常见 99–80%19
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 胎动减少 HP:0001558
- 肘运动受限 HP:0003070
- 面部不对称 HP:0000324
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 腘绳肌挛缩 HP:0003089
- 甲异常凸起 HP:0001795
- 难以理解的言语 HP:0002546
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长脸 HP:0000276
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 骨软骨炎 HP:0040188
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 短颈 HP:0000470
偶见 29–5%2
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 视网膜发育不良 HP:0007973
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）