母源性14号染色体单亲二体所致Temple综合征
Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14
ORPHA:96184疾病亚型
定义
母源性14号染色体单亲二体是一种罕见的染色体异常，其特征是产前和产后生长迟缓、肌张力减退、运动发育迟缓、青春期提前、肥胖、成人期身材矮小、手足小、智力障碍和面部轻度畸形特征（额头突出、鼻尖宽、鼻子短、小颌畸形、高腭弓、人中短）。
别名
母源性UPD(14)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MEG3 | maternally expressed 3 | Role in the phenotype of |
| RTL1 | retrotransposon Gag like 1 | Role in the phenotype of |
| DLK1 | delta like non-canonical Notch ligand 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 35
极常见 99–80%6
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 性早熟 HP:0000826
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
常见 79–30%9
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 肥胖 HP:0001513
- 早产 HP:0001622
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 躯干性肥胖 HP:0001956
偶见 29–5%20
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 喂养困难 HP:0011968
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 高腭 HP:0000218
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 青少年发病的成人型糖尿病 HP:0004904
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 前额中央突出 HP:0011220
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）