母源性20号染色体单亲二体
Maternal uniparental disomy of chromosome 20 syndrome
ORPHA:96186疾病
定义
母源性20号染色体单亲二体（UPD20）是一种非常罕见的染色体异常，其中20号染色体的两个拷贝都是从母亲遗传而来的。该病主要特征是产前和产后生长迟缓。小头畸形、轻微畸形特征和精神运动发育迟缓也偶尔有报道。母亲UPD20通常在发生嵌合型20号染色体三体妊娠时查明。
别名
母源性UPD(20)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%11
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 体重下降 HP:0004325
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 羊水过少 HP:0001562
- 前额中央突出 HP:0011220
- 循环生长激素水平降低 HP:0034323
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%2
- 不对称生长 HP:0100555
- 小下颌 HP:0000347
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）