母源性22号染色体单亲二体
Maternal uniparental disomy of chromosome 22 syndrome
ORPHA:96188疾病
定义
母源性22号染色体单亲二体是来源于母亲的单亲二体，似乎对个体的表型没有不良影响。有可能出现母亲是携带者的隐性遗传疾病基因突变纯合子，具体表型取决于所涉及的遗传性疾病。
别名
母源性UPD(22)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）