父源性5号染色体单亲二体
Paternal uniparental disomy of chromosome 5 syndrome
ORPHA:96190疾病
定义
5号染色体父源单亲二倍体是指5号染色体的两条同源染色体均来自父亲，如果父亲是携带者，可导致隐性疾病突变纯合子情况，此外很可能没有任何表型。
别名
父源性UPD(5)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 13
极常见 99–80%13
- 腓骨骨骺形态异常 HP:0010593
- 大眼球 HP:0001090
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 多发性骨骺发育不良 HP:0002654
- 羊水过多 HP:0001561
- 后斜头畸形 HP:0011327
- 肾重复 HP:0000075
- 肢根型手臂缩短 HP:0004991
- 精神分裂症 HP:0100753
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
- 下肢短 HP:0006385
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）