父源性6号染色体单亲二体
Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
ORPHA:96191疾病
定义
6号染色体父源单亲二倍体是指6号染色体的两条同源染色体均来自父亲，其特征是宫内发育迟缓、短暂性新生儿糖尿病和巨舌症。
别名
父源性UPD(6)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HYMAI | hydatidiform mole associated and imprinted | Role in the phenotype of |
| PLAGL1 | PLAG1 like zinc finger 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 30
极常见 99–80%26
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 脸部异常 HP:0000271
- 心脏扩大 HP:0001640
- 隐睾 HP:0000028
- 脱水 HP:0001944
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 牙龈增生 HP:0000212
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高腭 HP:0000218
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 阴唇肥厚 HP:0000065
- 巨舌症 HP:0000158
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿胰岛素依赖性糖尿病 HP:0000857
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 羊水过少 HP:0001562
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 性早熟 HP:0000826
- 鼻前突 HP:0000448
- 枕骨突出 HP:0000269
- 下颌后缩 HP:0000278
- 浅眼眶 HP:0000586
- 小前囟 HP:0000237
- 脐疝 HP:0001537
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%4
- 腹壁缺损 HP:0010866
- 胎盘异常 HP:0100767
- 关节过度活动 HP:0001382
- 动脉导管未闭 HP:0001643
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）