父源性7号染色体单亲二体
Paternal uniparental disomy of chromosome 7 syndrome
ORPHA:96192疾病
定义
7号染色体父源单亲二倍体是指7号染色体的两条同源染色体均来自父亲，当父亲是隐性遗传疾病的携带者（例如囊性纤维化、先天性氯化物腹泻、感音神经性耳聋），可导致患儿的纯合变异致病，此外很可能没有任何表型。
别名
父源性UPD(7)
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）