父源性20号染色体单亲二体
Paternal uniparental disomy of chromosome 20 syndrome
ORPHA:96194疾病
定义
20号染色体父源单亲二倍体是一种非常罕见的染色体异常，其中20号染色体的两条同源染色体都遗传自父亲，现有描述的主要特征是高出生体重和/或早发性肥胖、头颅相对较大和身材高大。大多数患者进行了散发性的假性甲状旁腺机能减退症1b型（见本术语）检查，并且发现有20号染色体长臂可变片段的单亲二倍体现象。
别名
父源性UPD(20)
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）