小环形X染色体
X small rings syndrome
ORPHA:96201疾病
定义
小型环状X染色体是一种罕见的X染色体结构异常，表型高度可变，主要表现为发育迟缓、智力障碍、身材矮小、颅颌面畸形（包括小头畸形、面部不对称、眼距过宽、眼睑裂长、内眦赘皮、低位或畸形耳、宽鼻、鼻梁扁平、鼻孔前倾，人中长，上唇薄，上颚高弓，小颌畸形，骨骼畸形（如肘外翻、马蹄内翻足）；患者还可能出现心脏畸形（如室间隔缺损、二尖瓣狭窄）、骶骨凹陷、软组织并指畸形、色素痣和癫痫发作。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 40
极常见 99–80%29
- 面部形状异常 HP:0001999
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 面容粗糙 HP:0000280
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 后发际低 HP:0002162
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 骨质疏松 HP:0000939
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 原发性闭经 HP:0000786
- 招风耳 HP:0000411
- 骨密度降低 HP:0004349
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 薄上唇红 HP:0000219
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%3
- 下肢发育不良 HP:0009816
- 锥形指 HP:0001182
- 上肢发育不良 HP:0009824
偶见 29–5%8
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 胎儿肾盂扩张 HP:0010945
- 关节过度活动 HP:0001382
- 羊水过少 HP:0001562
- 癫痫发作 HP:0001250
- 高下巴 HP:0400000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）