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库欣病

Cushing disease

ORPHA:96253疾病

定义

库欣病（CD）是内源性库欣综合征（CS）最常见的病因，是由垂体促肾上腺皮质激素腺瘤引起的慢性垂体促肾上腺皮质激素分泌过度所致。

别名

垂体依赖性库欣综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 7

基因名称关联类型
ATRXATRX chromatin remodelerDisease-causing somatic mutation(s) in
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDisease-causing somatic mutation(s) in
CDH23cadherin related 23Major susceptibility factor in
TP53tumor protein p53Disease-causing somatic mutation(s) in
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Disease-causing somatic mutation(s) in
USP8ubiquitin specific peptidase 8Disease-causing somatic mutation(s) in
USP48ubiquitin specific peptidase 48Disease-causing somatic mutation(s) in

临床表型 64

极常见 99–80%4

  • 血皮质醇水平增加 HP:0003118
  • 尿皮质醇水平增高 HP:0012030
  • 地塞米松抑制试验皮质醇分泌反常增加 HP:0003466
  • 垂体促肾上腺皮质激素腺瘤 HP:0008291

常见 79–30%32

  • 腹型肥胖 HP:0012743
  • 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
  • 痤疮 HP:0001061
  • 肾上腺增生 HP:0008221
  • 闭经 HP:0000141
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 毛细血管脆性 HP:0025017
  • 嗜酸性粒细胞计数减低 HP:0031891
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 颈背部脂肪垫 HP:0025383
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 高血压 HP:0000822
  • 免疫缺陷 HP:0002721
  • 葡萄糖耐量下降 HP:0040270
  • 体重增加 HP:0004324
  • 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
  • 白细胞增多症 HP:0001974
  • 口内色素沉着 HP:0010284
  • 淋巴细胞减少症 HP:0001888
  • 满月脸 HP:0500011
  • 肌无力 HP:0001324
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 多血症（红细胞增多症） HP:0001050
  • 伤口愈合不良 HP:0001058
  • 近端肌萎缩 HP:0007126
  • 萎缩纹 HP:0001065
  • 皮肤变薄 HP:0000963
  • 躯干性肥胖 HP:0001956

偶见 29–5%20

  • 性欲异常 HP:0031845
  • 呼吸系统异常 HP:0002086
  • 抑郁 HP:0000716
  • 瘀斑 HP:0031364
  • 红晕 HP:0031284
  • 头痛 HP:0002315
  • 大蝶鞍 HP:0002690
  • 网状青斑 HP:0033505
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 心肌梗死 HP:0001658
  • 月经稀发 HP:0000876
  • 精神病发作 HP:0000725
  • 紫癜 HP:0000979
  • 复发性皮肤真菌感染 HP:0011370
  • 继发性闭经 HP:0000869
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 脱发 HP:0002209
  • 卒中 HP:0001297
  • 自杀意念 HP:0031589
  • 椎体压缩性骨折 HP:0002953

罕见 <4–1%8

  • 缺血性坏死 HP:0010885
  • 痴呆 HP:0000726
  • 视神经受压 HP:0007807
  • 惊恐发作（急性焦虑发作） HP:0025269
  • 偏执狂 HP:0011999
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 精神病 HP:0000709
  • 视野缺损 HP:0001123

外部标识与链接

OrphanetOMIM:219090MONDO:0009050MONDO:9050GARD:12867ICD-10 D35.2、E24.0ICD-11 5A70.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）