49,XXXXY综合征
49,XXXXY syndrome
ORPHA:96264疾病
定义
49，XXXXY综合征是一种非整倍体类型的染色体异常，其特征是男性中存在3条额外的X染色体。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 64
极常见 99–80%12
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 无精症 HP:0000027
- 龋齿 HP:0000670
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 肌张力减退 HP:0001252
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 开牙合 HP:0010807
常见 79–30%29
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 哮喘 HP:0002099
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 便秘 HP:0002019
- 髋外翻 HP:0002673
- 隐睾 HP:0000028
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 肩下斜 HP:0200021
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 近视 HP:0000545
- 扁平足 HP:0001763
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 肾发育不良 HP:0000110
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小阴囊 HP:0000046
- 斜视 HP:0000486
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%23
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 短头畸形 HP:0000248
- 腭裂 HP:0000175
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 胃食管反流 HP:0002020
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 易激惹 HP:0000737
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 下颌前突 HP:0000303
- 过度友善 HP:0100025
- 肺栓塞 HP:0002204
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 过度害羞 HP:0100962
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 震颤 HP:0001337
- 2型糖尿病 HP:0005978
- 静脉血栓形成 HP:0004936
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）