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父系14号染色体单亲二体型Kagami-Ogata综合征

Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14

ORPHA:96334疾病亚型

别名

父源性UPD(14)

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
MEG3maternally expressed 3Role in the phenotype of
RTL1retrotransposon Gag like 1Role in the phenotype of
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Role in the phenotype of

临床表型 120

必现 100%1

  • 衣架样肋骨 HP:0006665

极常见 99–80%5

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 大胎盘 HP:0006267
  • 羊水过多 HP:0001561

常见 79–30%22

  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 髁唇沟凹陷 HP:0011823
  • 深人中沟 HP:0002002
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 腹直肌分离 HP:0001540
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 前额多毛 HP:0011335
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 髂翼发育不全 HP:0002866
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 肢体发育不良 HP:0009826
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 早产 HP:0001622
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 短颈 HP:0000470
  • 短睑裂 HP:0012745
  • 流产 HP:0005268
  • 胸廓发育不全 HP:0005257

偶见 29–5%90

  • 主动脉弓形态异常 HP:0012303
  • 末节指骨形态异常 HP:0009832
  • 肋软骨交界处异常 HP:0000919
  • 肩关节窝缺如 HP:0006591
  • 拇指内收 HP:0001181
  • 杯状前肋 HP:0000907
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 末节指骨变宽 HP:0009836
  • 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
  • 髁唇沟凹陷 HP:0011824
  • 第三指弯曲 HP:0040024
  • 髋外翻 HP:0002673
  • 隐睾 HP:0000028
  • 皮肤松弛症 HP:0000973
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 流涎 HP:0002307
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 骨骺点状钙化 HP:0010655
  • 外生殖器发育不良 HP:0003241
  • 拇指挛缩 HP:0009600
  • 前额突出 HP:0002007
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
  • 半椎体 HP:0002937
  • 肝母细胞瘤 HP:0002884
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 腹壁疝 HP:0004299
  • 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 上颌骨发育不全 HP:0000327
  • 髂骨发育不全 HP:0000946
  • 乳头发育不良 HP:0002557
  • 肩胛骨发育不全 HP:0000882
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 指间关节挛缩 HP:0001220
  • 乳头内陷 HP:0003186
  • 大于胎龄儿 HP:0001520
  • 喉软骨软化 HP:0001601
  • 无脑回畸形 HP:0001339
  • 长锁骨 HP:0000890
  • 长人中 HP:0000343
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 干骺端骨刺 HP:0005054
  • 跖内收 HP:0001840
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 中度全面发育延迟 HP:0011343
  • 窄胸 HP:0000774
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 周边视网膜血管缺失 HP:0007685
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 跟骨突出 HP:0012428
  • 眉间突出 HP:0002057
  • 胸骨突出 HP:0000884
  • 腹部隆凸 HP:0001538
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 肺动脉狭窄 HP:0004415
  • 肺发育不良 HP:0002089
  • 颈部皮肤增厚 HP:0005989
  • 限制性通气功能障碍 HP:0002091
  • 颅底硬化 HP:0002694
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 第一掌骨短 HP:0010034
  • 股骨颈短 HP:0100864
  • 人中短 HP:0000322
  • 短肋 HP:0000773
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 短胫骨 HP:0005736
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 微甲 HP:0001792
  • 胫骨近端骨骺小 HP:0012284
  • 椎管闭合不全 HP:0010301
  • 帐篷状上唇 HP:0010804
  • 厚红唇缘 HP:0012471
  • 胫骨弯曲 HP:0002982
  • 手腕向尺侧偏斜 HP:0003049
  • 波浪状肋骨 HP:0010561
  • 上肢发育不良 HP:0009824
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 前囟增宽 HP:0000260
  • 乳头间距宽 HP:0006610
  • 宽鼻梁 HP:0000431
  • 宽鼻 HP:0000445
  • 缝间骨 HP:0002645

罕见 <4–1%2

  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 过度生长 HP:0001548

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608149MONDO:0011975GARD:5409ICD-10 Q99.8ICD-11 LD2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）