家族性发作性共济失调
Familial paroxysmal ataxia
ORPHA:97疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of hereditary episodic ataxia (EA) characterized by paroxysmal episodes of ataxia lasting hours, with interictal nystagmus and mildly progressive ataxia.
别名
发作性共济失调2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1A | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 14
极常见 99–80%3
- 共济失调 HP:0001251
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眩晕 HP:0002321
常见 79–30%7
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 偏瘫 HP:0002301
- 偏头痛 HP:0002076
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 耳鸣 HP:0000360
偶见 29–5%4
- 非典型行为 HP:0000708
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 智力障碍 HP:0001249
- 斜颈 HP:0000473
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）