遗传性感觉和自主神经病2型
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
ORPHA:970疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by profound and universal sensory loss involving large and small fiber nerves.
别名
遗传性感觉和自主神经病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN9A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| WNK1 | WNK lysine deficient protein kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| RETREG1 | reticulophagy regulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| KIF1A | kinesin family member 1A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%15
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 脚踝异常 HP:0003028
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 膝关节异常 HP:0002815
- 足趾端溶骨 HP:0001842
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 多汗症 HP:0000975
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 骨质溶解 HP:0002797
- 骨密度降低 HP:0004349
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 锥形指 HP:0001182
- 缝间骨 HP:0002645
外部标识与链接
OrphanetOMIM:201300OMIM:243000OMIM:613115MONDO:0019941GARD:3976ICD-10 G60.8ICD-11 8C21.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）