遗传性持续肌纤维活动
Hereditary continuous muscle fiber activity
ORPHA:972疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary continuous muscle fiber activity is a rare, non-dystrophic myopathy characterized by generalized myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anesthesia.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%5
- 运动异常 HP:0100022
- 肌电图异常 HP:0003457
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 痉挛步态 HP:0002064
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
常见 79–30%3
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 言语不清 HP:0001350
偶见 29–5%2
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）