核黄素转运子缺乏症
Riboflavin transporter deficiency
ORPHA:97229疾病
定义
一种综合征性遗传性耳聋，以周围神经和颅神经病变、前角神经元缺失和脊髓感觉束萎缩为特征，引起肌无力、感觉丧失、膈肌麻痹和呼吸功能不全，以及多发性颅神经缺损，如感音神经性听力丧失、球麻痹症状，以及视神经萎缩导致的视力丧失。根据受影响的转运体区分，可分为核黄素转运体缺陷2（RFVT2）和核黄素转运体缺陷3（RFVT3）。
别名
感音神经性耳聋-脑桥延髓麻痹综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SLC52A2 | solute carrier family 52 member 2 | ORPHA:572543 |
| SLC52A3 | solute carrier family 52 member 3 | ORPHA:572550 |
临床表型 35
极常见 99–80%4
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 球麻痹 HP:0001283
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 渐进性听力受损 HP:0001730
常见 79–30%12
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 四肢肌肉无力 HP:0003690
- 肌无力 HP:0001324
- 肌阵挛 HP:0001336
- 上睑下垂 HP:0000508
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%19
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 黄斑色素沉着异常 HP:0008002
- 攻击性行为 HP:0000718
- 共济失调 HP:0001251
- 恶病质 HP:0004326
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 尿崩症 HP:0000873
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 幻觉 HP:0000738
- 高血压 HP:0000822
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 视盘苍白 HP:0000543
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 震颤 HP:0001337
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
OrphanetOMIM:211500OMIM:211530OMIM:614707MONDO:0008891GARD:9993ICD-10 G12.2ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）