磷酸甘油酸变位酶缺乏所致肌糖原贮积症
Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
ORPHA:97234疾病
定义
肌肉磷酸甘油酸变位酶缺乏症（PGAMD）是一种代谢性肌病，其特征是运动性痉挛、肌红蛋白尿和肌肉活检中存在管状聚集物。血清肌酸激酶（CK）水平在肌红蛋白尿发作期间升高。到目前为止，已报道病例小于50例。这种疾病是由于糖酵解最后一个步骤的异常引起的。PGAMD的酶缺陷是由PGAM的M亚型cDNA突变引起的，患者肌肉中残留的PGAM活性（2%-6%）来自B亚型的活性。该病通常为常染色体隐性遗传。鉴别诊断包括肌肉磷酸化酶缺乏症（McArdle病）和磷酸果糖激酶缺乏症（PFKD）（见该类词条）。
别名
磷酸甘油酸变位酶缺乏所致糖原病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PGAM2 | phosphoglycerate mutase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%1
- 肌肉磷酸甘油酸变位酶活性降低 HP:6000197
常见 79–30%6
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 肌纤维管状包涵体 HP:0100301
- 肌痛 HP:0003326
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
偶见 29–5%3
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 急性横纹肌溶解症 HP:0008942
- 肌无力 HP:0001324
排除 0%2
- 神经传导速度异常 HP:0040129
- 肌电图异常 HP:0003457
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）