波纹肌肉病
Rippling muscle disease
ORPHA:97238疾病
定义
波纹性肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是由拉伸、撞击或运动引起的肌肉过度敏感。患者表现为波纹状且在肌电图中无记录的肌肉收缩、肌肉隆起、疼痛性肌肉僵硬和肌肉肥大，通常伴有血清肌酸激酶升高。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAV3 | caveolin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）