斑马体肌病
Zebra body myopathy
ORPHA:97240疾病
定义
斑马肌病是一种良性先天性肌病，以先天性张力减退和肌无力为特征。该病患病率未知。目前为止，不到十个病人被报道。肌肉活检显示斑马体和其他肌病改变。α-骨骼肌肌动蛋白(ACTA1)基因突变可能与此有关。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTA1 | actin alpha 1, skeletal muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%21
- 自噬空泡 HP:0003736
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 胎动减少 HP:0001558
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 远端肌无力 HP:0002460
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高尔斯征 HP:0003391
- 抓握性肌强直 HP:0012899
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 肌纤维分裂 HP:0003555
- 肌原纤维肌病 HP:0003715
- 颈肌无力 HP:0000467
- 杆状体 HP:0003798
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 镶边空泡 HP:0003805
- 斜颈 HP:0000473
- 蹒跚步态 HP:0002515
常见 79–30%1
- 肌纤维坏死 HP:0003713
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）