强直脊柱综合征
Rigid spine syndrome
ORPHA:97244疾病
定义
僵硬脊柱综合征（RSS）是一种儿童期起病、缓慢发展的先天性肌营养不良（见该词条），其特征是脊柱伸肌挛缩伴异常姿势（颈部和躯干弯曲受限）、进行性脊柱侧凸，早期明显的颈轴肌无力，四肢力量和功能相对保留，进行性呼吸功能不全。
别名
强直脊柱先天性肌萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTA1 | actin alpha 1, skeletal muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SELENON | selenoprotein N | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%7
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肌病 HP:0003198
- 颈肌无力 HP:0000467
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊柱强直 HP:0003306
常见 79–30%10
- 肺功能检测结果异常 HP:0030878
- 心脏传导异常 HP:0031546
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 腘绳肌挛缩 HP:0003089
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肺炎 HP:0002090
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高尔斯征 HP:0003391
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）