脑桥小脑发育不全症3型
Pontocerebellar hypoplasia type 3
ORPHA:97249疾病亚型
定义
桥小脑发育不良3型(PCH3)，又称小脑萎缩伴进行性小头畸形(CLAM)，是一种罕见的桥小脑发育不良(见该词条)，呈常染色体隐性遗传，其特征为新生儿肌张力低下和吞咽障碍，从婴儿期开始就有癫痫发作、视神经萎缩和身材矮小等症状，但以上没有一种临床表现是PCH3的特异表型。
别名
小脑萎缩伴进行性小头畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PCLO | piccolo presynaptic cytomatrix protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）