罕见病知识库 RareSeen

巨大枕大池

Mega-cisterna magna

ORPHA:97252疾病

定义

后颅窝畸形一种罕见的非综合征性后颅窝畸形,特征为枕大池,长大于15 mm,高大于5 mm,宽大于20 mm(胎儿中大于10 mm),有正常的小脑蚓部及无脑积水表现。大多数患者无症状;然而,在一些患者中观察到各种神经发育结果,包括言语和语言发育迟缓、运动发育迟缓、视觉空间知觉困难和注意力问题。

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)