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胰岛素瘤

Insulinoma

ORPHA:97279疾病

定义

胰岛素瘤是一种最常见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤(见该词条),最常见的特征是孤立的、小的胰腺病变,从而导致高胰岛素血症性低血糖。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 1 000 000(Ireland)

相关基因 2

基因名称关联类型
MEN1menin 1Major susceptibility factor in
YY1YY1 transcription factorDisease-causing somatic mutation(s) in

临床表型 34

极常见 99–80%11

  • 胰岛细胞异常 HP:0006476
  • 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
  • 多汗症 HP:0000975
  • 高胰岛素血症 HP:0000842
  • 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
  • 非酮症性低血糖 HP:0001958
  • 心悸 HP:0001962
  • 反复发作性低血糖 HP:0001988
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短暂性全面性遗忘症 HP:0010534
  • 震颤 HP:0001337

常见 79–30%10

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 意识波动 HP:0007159
  • 泛发性肌无力 HP:0003324
  • 体重增加 HP:0004324
  • 垂体泌乳素腺瘤 HP:0006767
  • 多食 HP:0002591
  • 原发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0008200
  • 反应性低血糖 HP:0012051
  • 意识下降 HP:0004372
  • Zollinger-Ellison 综合征 HP:0002044

偶见 29–5%13

  • 快速眼动期睡眠异常 HP:0002494
  • 精神功能异常 HP:0011446
  • 痛觉异常 HP:0010832
  • 视力异常 HP:0000504
  • 焦虑 HP:0000739
  • 昏迷 HP:0001259
  • 疲乏 HP:0012378
  • 听力异常 HP:0000364
  • 失眠 HP:0100785
  • 昏睡 HP:0001254
  • 肾上腺肿瘤 HP:0100631
  • 神经内分泌肿瘤 HP:0100634
  • 感觉异常 HP:0003401

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)