Carney-Stratakis综合征
Carney-Stratakis syndrome
ORPHA:97286疾病
定义
Carney-Stratakis综合征是最近被报道的一种家族性综合征，其特征是胃肠道间质瘤（GIST）和副神经节瘤，通常位于多个部位。
别名
副神经节瘤并胃间质肉瘤
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SDHA | succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SDHB | succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SDHC | succinate dehydrogenase complex subunit C | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SDHD | succinate dehydrogenase complex subunit D | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%2
- 胃肠道间质肿瘤 HP:0100723
- 副神经节瘤 HP:0002668
常见 79–30%8
- 腹痛 HP:0002027
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 听力受损 HP:0000365
- 肠梗阻 HP:0005214
- 耳鸣 HP:0000360
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）