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家族性乳头状甲状腺癌伴发肾乳头瘤

Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia

ORPHA:97290疾病

定义

家族性甲状腺乳头状癌合并肾乳头状瘤变(fPTC/PRN)是家族性非髓性甲状腺癌(fNMTC,见该词条)中极为罕见的遗传性肿瘤综合征。

别名

PTC-RCC

基本事实

发病年龄
老年期

临床表型 14

极常见 99–80%5

  • 颈部血管形态异常 HP:3000037
  • 头颈部肿瘤 HP:0012288
  • 结节性甲状腺肿 HP:0005994
  • 乳头状肾细胞癌 HP:0006766
  • 甲状腺乳头状癌 HP:0002895

常见 79–30%3

  • 淋巴结形态异常 HP:0002733
  • 慢性非感染性淋巴结肿大 HP:0002730
  • 甲状腺肿 HP:0000853

偶见 29–5%6

  • 乳腺癌 HP:0003002
  • 慢性肺病 HP:0006528
  • 结肠癌 HP:0003003
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 肾皮质腺瘤 HP:0006735
  • 肾嗜酸粒细胞瘤 HP:0011798

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)