Bohring-Opitz综合征
Bohring-Opitz syndrome
ORPHA:97297疾病
定义
该病是一种罕见的危及生命的先天性多发畸形，其特征是宫内生长受限、产后生长迟滞和面部畸形（小头或三角头畸形、随年龄而消退的眉间火焰痣（单纯型）、面部肌张力低下、额叶和颞部发际线低、多毛、连眉，眼睛大或突出、眼距过宽、眼睑裂向上、鼻梁低平且宽阔、鼻孔前倾、面颊饱满、耳低位和后倾成角度、唇裂和/或腭裂、高颚、小颌畸形和/或后颌畸形）。既往还报道过一种特殊姿势（BOS姿势），其特征是肩部外旋和/或内收，肘部和腕部屈曲，腕部和/或掌指关节尺偏。其他特征包括严重的进食困难、慢性呕吐、反复感染、多毛症、癫痫、躯干肌张力低下和四肢肌张力升高，以及大脑、眼睛、心脏和其他骨骼异常、向心性肥胖、严重智力残疾、睡眠障碍、尿潴留，罹患肾结石和肾母细胞瘤的风险增高。
别名
Opitz三角头畸形样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASXL1 | ASXL transcriptional regulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 65
极常见 99–80%2
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 鲜红斑痣 HP:0001052
常见 79–30%37
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 心动过缓 HP:0001662
- 眼缺损 HP:0000589
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 肘关节曲位固定 HP:0006471
- 食物不耐受 HP:0012537
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 快乐举止 HP:0040082
- 多毛症 HP:0000998
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 行走不能 HP:0002540
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节活动受限 HP:0001376
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼睑鲜红斑痣 HP:0010733
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 额嵴突出 HP:0005487
- 眼球突出 HP:0000520
- 反复感染 HP:0002719
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 视网膜萎缩 HP:0001105
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 严重生长障碍 HP:0001525
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 连眉 HP:0000664
- 三角头畸形 HP:0000243
- 手腕向尺侧偏斜 HP:0003049
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%20
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧腕关节弯曲挛缩 HP:0012453
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 高度近视 HP:0011003
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节脱位 HP:0001373
- 掌指关节挛缩 HP:0006070
- 小下颌 HP:0000347
- 漏斗胸 HP:0000767
- 后旋耳 HP:0000358
- 腭嵴突出 HP:0010291
- 下颌后缩 HP:0000278
- 癫痫发作 HP:0001250
- 尿潴留 HP:0000016
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻梁 HP:0000431
罕见 <4–1%6
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 环状胰 HP:0001734
- 心脏扩大 HP:0001640
- 胆石症 HP:0001081
- 髓母细胞瘤 HP:0002885
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）