硬脑膜窦畸形
Dural sinus malformation with arteriovenous shunt
ORPHA:97339疾病
定义
一种罕见的神经血管畸形，其特征是一个或多个硬脑膜窦大量扩张，通常与动静脉分流有关。解剖学类型是累及颈静脉球的侧向型，症状最轻；通常有症状性的中线型，累及汇合窦(环状Herophili)和邻近的后鼻窦。并发症包括窦血栓、静脉梗塞和脑出血，以及心力衰竭、巨颅和脑积水。可能会发生畸形的自发消退。
别名
颅硬脑膜动静脉畸形
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
临床表型 48
常见 79–30%5
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 动静脉瘘 HP:0004947
- 中枢神经系统囊肿 HP:0030724
- 脑积水 HP:0000238
- 搏动性耳鸣 HP:0008629
偶见 29–5%28
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 面静脉形态异常 HP:3000043
- 后颅窝形态异常 HP:0000932
- 视力异常 HP:0000504
- 颈动脉海绵窦瘘 HP:0031157
- 小脑出血 HP:0011695
- 脑出血 HP:0001342
- 球结膜水肿 HP:0012375
- 青光眼 HP:0000501
- 头痛 HP:0002315
- 颅内压增高 HP:0002516
- 颅内出血 HP:0002170
- 语言障碍 HP:0002463
- 巨头畸形 HP:0000256
- 智能衰退 HP:0001268
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 肌无力 HP:0001324
- 脊髓病 HP:0002196
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 眼压升高 HP:0007906
- 视乳头水肿 HP:0001085
- 协调能力下降 HP:0002370
- 眼球突出 HP:0000520
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 卒中 HP:0001297
- 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
- 硬膜下出血 HP:0100309
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%15
- 异常言语模式 HP:0002167
- 情感淡漠 HP:0000741
- 共济失调 HP:0001251
- 脑水肿 HP:0002181
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 痴呆 HP:0000726
- 血管扩张 HP:0002617
- 复视 HP:0000651
- 耳痛 HP:0030766
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 额叶发育不良 HP:0007333
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 帕金森症 HP:0001300
- 癫痫发作 HP:0001250
- 四肢轻瘫 HP:0002273
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）