Hunter-McAlpine型颅缝早闭症
Hunter-McAlpine syndrome
ORPHA:97340疾病
定义
Hunter-McAlpine颅缝闭合症的特征是颅缝闭合、智力缺陷、身材矮小、面部畸形（椭圆形脸伴杏仁状眼睑裂、眼睑下垂和小鼻子）和轻微的远端异常。目前已有10名患者被报道。呈常染色体显性遗传，该综合征与5号染色体长臂部分重复（5q35-5qter）有关。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）