罕见病知识库 RareSeen

持续性鳞状黄斑病变

Persistent placoid maculopathy

ORPHA:97341疾病

定义

持续性的片状黄斑病变的特点是累及黄斑的白色斑块样病变,但不涉及双眼的乳头周围区域,已在五名患者中报道。与表现为类似病变的黄斑丝状脉络膜炎患者相比,迄今报道的5例持续性片状黄斑病变患者在出现脉络膜新生血管(CNV)或色素斑驳之前视力良好。黄斑病变在几个月或几年后消失,但血管异常持续存在,导致中心视力丧失。

基本事实

发病年龄
成年期、老年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 8

必现 100%2

  • 脉络膜新生血管 HP:0011506
  • 视力下降 HP:0007663

极常见 99–80%1

  • 黄斑形态异常 HP:0001103

偶见 29–5%5

  • 弱视 HP:0000646
  • 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
  • 视物变形 HP:0012508
  • 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
  • 闪烁的暗点 HP:0010822

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)