ABri淀粉样变
ABri amyloidosis
ORPHA:97345疾病亚型
定义
一种罕见的神经退行性疾病，以进行性认知障碍、痉挛性四肢瘫痪和小脑共济失调为特征，由大脑中淀粉样物沉积引起。痉挛伴随深部肌腱反射和肌张力的增加是早期症状，逐渐会出现肌肉僵硬。进行性精神退化通常在开始时表现为冷漠和记忆力受损，并逐渐发展到完全丧失定向力。
别名
英国型家族性痴呆
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITM2B | integral membrane protein 2B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）