ADan淀粉样变
ADan amyloidosis
ORPHA:97346疾病亚型
定义
一种罕见的神经退行性疾病，以进行性白内障、听力丧失、小脑性共济失调、偏执性精神病和痴呆症为特征。神经病理特征为大脑各部分弥漫性萎缩，慢性弥漫性脑病和极薄且几乎完全脱髓鞘的脑神经。
别名
丹麦型家族性痴呆
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITM2B | integral membrane protein 2B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）