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糙皮病

Pellagra

ORPHA:97352疾病

定义

糙皮病是一种由烟酸(维生素B3)或其前体(色氨酸)缺乏引起的营养紊乱,主要在营养不良常见的亚洲和非洲被观察到。它的特征是皮炎(对称性光分布红斑,可能伴有水泡和大疱性红斑,并发展为角化过度和皮肤色素沉着)、胃肠道症状(腹泻)和神经精神障碍(痴呆症)。该病如果没有正确的管理,可能会危及生命。

临床表型 43

极常见 99–80%1

  • 维生素B3缺乏症 HP:0100497

常见 79–30%27

  • 皮肤的异常起疱 HP:0008066
  • 恶病质 HP:0004326
  • 唇炎 HP:0100825
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 光感性皮肤 HP:0000992
  • 谵妄 HP:0031258
  • 痴呆 HP:0000726
  • 抑郁 HP:0000716
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 疲乏 HP:0012378
  • 胃炎 HP:0005263
  • 舌炎 HP:0000206
  • 幻觉 HP:0000738
  • 头痛 HP:0002315
  • 角化过度 HP:0000962
  • 不规则色素沉着 HP:0007400
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 营养不良 HP:0004395
  • 恶心 HP:0002018
  • 疼痛 HP:0012531
  • 食欲不振 HP:0004396
  • 精神分裂症 HP:0100753
  • 皮疹 HP:0000988
  • 口腔炎 HP:0010280
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%15

  • 胃酸缺乏症 HP:0032448
  • 焦虑 HP:0000739
  • 便秘 HP:0002019
  • 腹泻 HP:0002014
  • 注意力下降 HP:0031987
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 网状青斑 HP:0033505
  • 颧部皮疹 HP:0025300
  • 肌无力 HP:0001324
  • 视神经炎 HP:0100653
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 畏光 HP:0000613
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 表皮水疱 HP:0200037
  • 睡眠异常 HP:0002360

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)