Robinow综合征
Robinow syndrome
ORPHA:97360疾病
定义
Robinow 综合征(RS)是一种罕见的遗传综合征，以肢体缩短和头面部及外生殖器异常为特征。
别名
髋关节发育不良伴面部和生殖器异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DVL1 | dishevelled segment polarity protein 1 | ORPHA:3107 |
| DVL3 | dishevelled segment polarity protein 3 | ORPHA:3107 |
| FZD2 | frizzled class receptor 2 | ORPHA:3107 |
| NXN | nucleoredoxin | ORPHA:1507 |
| ROR2 | receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 | ORPHA:1507 |
| WNT5A | Wnt family member 5A | ORPHA:3107 |
临床表型 65
极常见 99–80%2
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%5
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 眼距过宽 HP:0000316
- 臂中段缩短 HP:0005011
- 小于胎龄儿 HP:0001518
偶见 29–5%51
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 拇指末节指骨部分重复 HP:0009611
- 舌裂 HP:0010297
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽牙槽嵴 HP:0000187
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 阴蒂发育不良 HP:0000060
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 隐睾 HP:0000028
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 喇叭状鼻孔 HP:0000454
- 前额突出 HP:0002007
- 胸椎融合 HP:0030039
- 牙龈增生 HP:0000212
- 半椎体 HP:0002937
- 前发际高 HP:0009890
- 肾积水 HP:0000126
- 缺牙症 HP:0000668
- 大阴唇发育不良 HP:0000059
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 面中部后缩 HP:0011800
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 甲发育不良 HP:0002164
- 口面裂 HP:0000202
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 肺动脉瓣闭锁 HP:0010882
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 尺桡关节脱位 HP:0006439
- 肋骨融合 HP:0000902
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短鼻 HP:0003196
- 微甲 HP:0001792
- 小阴囊 HP:0000046
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 牙列不齐 HP:0000692
- 三角嘴 HP:0000207
- 三尖瓣闭锁 HP:0011662
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 蹼状阴茎 HP:0030264
罕见 <4–1%7
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 恒牙萌出明显延迟 HP:0006291
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 乳牙存留 HP:0006335
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
OrphanetOMIM:180700OMIM:268310OMIM:616331MONDO:0019978GARD:312ICD-10 Q87.1ICD-11 LD24.AClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）