双侧肾发育不全
Renal hypoplasia, bilateral
ORPHA:97362疾病亚型
定义
肾发育不全的一种形式，其特征是双侧肾缩小伴肾单位数量不足。这种情况通常是无症状的，但可能与高血压、部分排泄功能障碍，以及最终的慢性肾功能衰竭有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX2 | paired box 2 | Major susceptibility factor in |
| PBX1 | PBX homeobox 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 31
极常见 99–80%1
- 肾发育不全 HP:0000089
常见 79–30%9
- 慢性肾病 HP:0012622
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 喂养困难 HP:0011968
- 高血压 HP:0000822
- 羊水过少 HP:0001562
- 波特面容 HP:0002009
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾囊肿 HP:0000107
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%21
- 贫血 HP:0001903
- 散光 HP:0000483
- β2-微球蛋白尿症 HP:0025466
- 隐睾 HP:0000028
- 水肿 HP:0000969
- 发育迟滞 HP:0001508
- 糖尿 HP:0003076
- 生长延迟 HP:0001510
- 高钾血症 HP:0002153
- 远视 HP:0000540
- 低钠血症 HP:0002902
- 昏睡 HP:0001254
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 眼球震颤 HP:0000639
- 少尿症 HP:0100520
- 早产 HP:0001622
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）