多囊性单侧肾发育不全
Unilateral multicystic dysplastic kidney
ORPHA:97363疾病亚型
定义
一种罕见的多囊发育不良肾(MCDK)，是一种先天性肾和尿路畸形(CAKUT)，其中一个肾很大，内部有多个肿胀囊肿，且丧失功能。
别名
单侧多囊肾发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNF1B | HNF1 homeobox B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）