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Adams-Oliver综合征

Adams-Oliver syndrome

ORPHA:974疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the combination of congenital distal limb reduction and scalp defects, often accompanied by skull ossification defects.

别名

先天性头皮缺损伴远端肢体残缺异常

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000

相关基因 6

基因名称关联类型
NOTCH1notch receptor 1Disease-causing germline mutation(s) in
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionDisease-causing germline mutation(s) in
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseDisease-causing germline mutation(s) in
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 46

极常见 99–80%10

  • 下肢异常 HP:0002814
  • 上肢异常 HP:0002817
  • 手缺如 HP:0004050
  • 脚趾缺如 HP:0010760
  • 先天性表皮发育不全 HP:0001057
  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 大理石样皮肤 HP:0000965
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 颅骨缺损 HP:0001362
  • 毛发稀疏 HP:0008070

常见 79–30%13

  • 掌骨形态异常 HP:0005916
  • 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 白内障 HP:0000518
  • 手指并指 HP:0006101
  • 脑积水 HP:0000238
  • 小眼症 HP:0000568
  • 肺动脉闭锁 HP:0004935
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 手劈裂 HP:0001171
  • 斜视 HP:0000486
  • 畸形足 HP:0001883
  • 法洛四联症 HP:0001636

偶见 29–5%23

  • 指甲缺失 HP:0001817
  • 脱发 HP:0001596
  • 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
  • 动静脉畸形 HP:0100026
  • 腹水 HP:0001541
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 先天性肝纤维化 HP:0002612
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 脑膨出 HP:0002084
  • 食管静脉曲张 HP:0002040
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 指甲发育不良 HP:0001804
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 白细胞减少症 HP:0001882
  • 脑室周围白质软化 HP:0006970
  • 脑穿通性囊肿 HP:0002132
  • 门脉高压 HP:0001409
  • 早产 HP:0001622
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 血小板减少症 HP:0001873

外部标识与链接

OrphanetOMIM:100300OMIM:614219OMIM:614814MONDO:0007034GARD:5739ICD-10 Q87.2ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）