假性甲状旁腺功能减退症
Pseudohypoparathyroidism
ORPHA:97593疾病组
定义
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以肾功能正常和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的异质性内分泌疾病，表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高，包括PHP1a亚型(PHP-1a)、PHP1b亚型(PHP-1b)、PHP1c亚型(PHP-1c)、PHP2型(PHP-2)和假性甲状旁腺功能低下（见该类词条）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Italy）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）