腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
ORPHA:976疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic nephropathy secondary to a disorder of purine metabolism characterized by the formation and hyperexcretion of 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) in urine, causing urolithiasis and crystalline nephropathy.
别名
2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APRT | adenine phosphoribosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 18
极常见 99–80%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
常见 79–30%7
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 慢性肾病 HP:0012622
- 排尿困难 HP:0100518
- 高血压 HP:0000822
- 肾结石 HP:0000787
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%10
- 腹部绞痛 HP:0011848
- 心房纤颤 HP:0005110
- 侧腹疼痛 HP:0030157
- 肉眼血尿 HP:0012587
- 少尿症 HP:0100520
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 肾尿酸结石 HP:0000791
- 排尿踌躇 HP:0000019
- 尿潴留 HP:0000016
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）