母系13号染色体单亲二体型
Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
ORPHA:97678疾病
定义
13号染色体的母源性单亲二倍体是指13号染色体的两条同源染色体均来自母亲，除了当母亲是携带者并导致隐性疾病突变的纯合子现象外，很可能没有任何表型。
别名
母源性UPD(13)
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）