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17q11微缺失综合征

17q11 microdeletion syndrome

ORPHA:97685疾病亚型

定义

17q11微缺失综合征是一种罕见而严重的1型神经纤维瘤病(NF1；见该词条)，其特征是轻度面部畸形、发育迟缓、智力障碍、恶性肿瘤风险增加和大量神经纤维瘤。

别名

神经纤维瘤病1型微缺失综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
NF1neurofibromin 1Role in the phenotype of

临床表型 94

极常见 99–80%4

  • 雀斑 HP:0001480
  • 多发性咖啡斑 HP:0007565
  • 社交反应能力下降 HP:0012760
  • 注意力短暂 HP:0000736

常见 79–30%21

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 中枢性运动功能异常 HP:0011442
  • 脸部异常 HP:0000271
  • 非典型行为 HP:0000708
  • T12-L3椎体鸟喙样改变 HP:0004562
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 头痛 HP:0002315
  • 高血压 HP:0000822
  • 语言障碍 HP:0002463
  • Lisch结节 HP:0009737
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 贫血痣 HP:0025105
  • 丘疹 HP:0200034
  • 丛状神经纤维瘤 HP:0009732
  • 进行性视力下降 HP:0000529
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
  • 皮肤增厚 HP:0001072

偶见 29–5%52

  • 脉络膜形态异常 HP:0000610
  • 颈内动脉形态异常 HP:3000062
  • 肺部形态异常 HP:0002088
  • 蝶窦异常 HP:0430022
  • 脊柱异常 HP:0000925
  • 非典型神经纤维瘤病 HP:0007524
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 失明 HP:0000618
  • 脑肿瘤 HP:0030692
  • 脑干胶质瘤 HP:0010796
  • 宽前额 HP:0000337
  • 小脑胶质瘤 HP:0010795
  • 脑动脉狭窄 HP:0012492
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 脑动脉扩张 HP:0004944
  • 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 青光眼 HP:0000501
  • 神经胶质瘤 HP:0009733
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 色素沉着斑 HP:0001034
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 巨手 HP:0001176
  • 长足 HP:0001833
  • 多发性粘膜神经瘤 HP:0031023
  • 髓管狭窄 HP:0032458
  • 神经纤维肉瘤 HP:0100697
  • 视神经胶质瘤 HP:0009734
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 疼痛 HP:0012531
  • 多发性神经病 HP:0001271
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 复发性皮质下梗死 HP:0007236
  • 肾动脉狭窄 HP:0001920
  • 肾血管性高血压 HP:0100817
  • 视网膜血管增生 HP:0007850
  • 神经鞘瘤 HP:0100008
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 斜视 HP:0000486
  • 卒中 HP:0001297
  • 长骨骨皮质增厚 HP:0000935

罕见 <4–1%17

  • 腿弯曲 HP:0002979
  • 乳腺癌 HP:0003002
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 骨干发育不良 HP:0100252
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 硬膜扩张 HP:0100775
  • 胃肠道间质肿瘤 HP:0100723
  • 颈静脉球瘤 HP:0003001
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 白血病 HP:0001909
  • 低位耳 HP:0000369
  • 骨髓增生异常 HP:0002863
  • 嗜铬细胞瘤 HP:0002666
  • 性早熟 HP:0000826
  • 横纹肌肉瘤 HP:0002859
  • 蹼颈 HP:0000465
  • 乳头间距宽 HP:0006610

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613675MONDO:0013357GARD:5408ICD-10 Q85.0ICD-11 LD44.H0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）