肾上腺肌营养不良
Adrenomyodystrophy
ORPHA:977疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare genetic endocrine disease characterized by primary adrenal insufficiency, dystrophic myopathy, hepatic steatosis, severe psychomotor delay, megalocornea, failure to thrive, chronic constipation, and terminal bladder ectasia which can lead to death. There have been no further descriptions in the literature since 1982.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%10
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 肌电图异常 HP:0003457
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨膀胱症 HP:0000021
- 巨角膜 HP:0000485
- 肌病 HP:0003198
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%6
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 骨密度降低 HP:0004349
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）